什麼是海洋型貧血？
海洋型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病，主要分佈在地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有 6%的人為此項疾病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
為什麼要做海洋型貧血的篩檢？
海洋型貧血可分甲型和乙型，若夫妻為同型帶因者，則每次懷孕其胎兒有 1/4的機率會完全正常，1/2機率會成為帶因者，1/4機率會成為重型患者。
胎兒如為重型甲型海洋型貧血患者，在懷孕中期以後會出現胎兒水腫，腹水及胎盤腫大，此情形可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中同時也會導致孕婦出現高血壓，子癲前症，產前或產後出血等嚴重合併症。如胎兒是重型乙型海洋型貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常但是出生數月後，新生兒會出現貧血的現象，終生需要定期輸血來維持生命，或經由骨髓移植來挽救生命。
若能在產前預知胎兒情形，與您的婦產科醫師討論後選擇適當的處置方式，可減少個人的心理、經濟負擔。因此孕婦接受海洋型貧血帶因者的篩檢十分重要。
如何參加海洋型貧血篩檢？
• 孕婦產檢時，在一般常規血液檢查中，即包括「平均紅血球體積」之檢查。
• 若孕婦的「平均紅血球體積」較小（ 即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25 ），則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查，請配偶持IC卡直接掛婦產科門診受檢，費用：健保部分負擔。
• 若配偶之「平均紅血球體積」亦 ≦ 80，則會請夫妻二人抽血，做進一步確認診斷，已確定夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者，費用：國民健康局補助一人1500元，尚需自付一人3000元。
• 若夫妻又為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦必須接受羊膜穿刺，以對胎兒做產前診斷及進一步之遺傳諮詢，費用：國民健康局補助 2000元，但仍自付5000元
母血篩檢唐氏症簡介
什麼是唐氏症？
染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有 46 個染色體。所謂唐氏症就是第 21 對染色體多一個，也就是說細胞內有 47 個染色體。唐氏症是最常發生的染色體 異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每 800 個出生新生兒中會有一個。
唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其他疾病，如先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。
什麼人會生出唐氏兒？
不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞 ' 增 ' 。
什麼是母血唐氏症檢查？
行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行 34 歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術，但若只以高齡作為篩檢之指標，只有 20% 的唐氏兒在產前被偵測出來確定胎兒是患有唐氏症， 80% 的唐氏兒則是由 34 歲以下的孕婦所生 。
近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦期血液中甲型胎兒蛋白 (AFP) 值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG) 值偏高。因此 34 歲以下孕婦可於妊娠第 15~20 週抽血，然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
篩檢後的臨床處理如何？
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於 1/270 ，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。
母血篩檢唐氏症的作業流程
34 歲以上孕婦於妊娠 16-18 週做羊膜穿刺術
34 歲以下孕婦於妊娠 15-20 週做母血篩檢唐氏症
出生唐氏症兒之危險機率 ≧ 1/270建議做羊膜穿刺術
出生唐氏症兒之危險機率 < 1/270出生唐氏兒的機會較小，一般不用做羊膜穿刺術
母血還可以篩檢先天性異常嗎？
利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，期發生率約在 1/1000 。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成大小便失禁或下半身麻痺等問題。
母血篩檢的效益如何？
母血檢查是一種篩檢，必須配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。
據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出 60% 至 70% 之唐氏症，及 90% 以上之神經管缺損。
本院目前實施全面性母血篩檢，如果您想進一步了解篩檢檢查，可以像您的產前檢查醫師詢問，母血唐氏症篩檢費用： $2300 元
什麼是產前遺傳診斷？
許多先天性缺陷兒可以在懷孕 24 週前，藉由產前遺傳診斷事先預測或提早確認診斷事先預測或提早確認診斷，程度嚴重者可及時終止懷孕。常見產前遺傳診斷包括：超音波檢查、羊膜腔穿刺、絨毛取樣等，而羊膜腔穿刺是診斷染色體最準確的方法。
什麼是羊膜腔穿刺檢查？
可以檢查胎兒的染色體是否異常？宜在懷孕 16 週以後做檢查 ( 優生保健目的之最理想的染色體檢查時間為 16-18 週，其他檢查時間由醫師診斷 ) 。建議高齡產婦 (34 歲以上 ) 、超音波檢查異常、母血唐氏症篩檢結果為高危險群、曾生育先天異常胎兒及有家族史的準媽媽們，可以做這項檢查。
羊膜穿刺羊水分析
檢查時間於懷孕 16-18 週 ( 最晚不要超過 20 週 ) ，在超音波的定位及監視下，經羊膜穿刺抽取少量 ( 約 20cc) 的羊水檢查胎兒染色體是否正常。
羊膜腔穿刺術檢查流程及費用：
掛本院婦產科門診與醫師約抽羊水日期 後 至婦幼保健室填 資料 寫單子並做進一步諮詢
有補助者：國民健康署衛生福利部補助5,000元，須自付3,500元
無補助者：須自付8,500元
新生兒先天代謝異常疾病篩檢
可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少因疾病所造成之身體或智能上的損害。
透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：
- 在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物。
- 篩檢結果為(疑)陽性，並不代表寶寶確定罹患該項疾病，應儘快接受進一步之確認檢查。
- 篩檢陰性≠非病人，如有異常，應請醫師評估逕行做相關檢查、檢驗。
- 以上新生兒篩檢疾病相關資訊可掃下列各新生兒篩檢中心Q-R CODE，查詢相關資訊。
資料來源衛生福利部國民健康署（新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊；108年修訂版）
本院篩檢流程
＊G6PD複檢：請於門診時間掛”G6PD確診專責醫師門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到『父母親、寶寶三人皆要掛號，若父母已檢查過則掛寶寶即可，攜帶父母親身份證及健保卡、兒童健康手冊或個案健保卡
請醫師預約掛號下次回門診看報告日期，或約檢查10天後自行掛號回門診看報告
*甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、先天性腎上腺增生症、罕見疾病等，篩檢複檢，在本院出生者，請回嬰兒室報到採血(未在本院出生者，請事先尋問原出生醫院所合約之篩檢中心及篩檢編號)可掛”小兒科門診”後至新門診大樓三樓保健諮詢中心報到。
費用：新生兒複檢代採血 、代採檢費用200元，檢查結果於二~三星期後，自行詢問原出生醫院、或上網至原出生醫院所合約之篩檢中網站查詢。
＊代謝性遺傳性疾病篩檢：
星期五下午、星期六、夜間門診、假日前一天不受理服務
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共21項，如下：
一、先天性甲狀腺低能症
約每3千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。 --
二、苯酮尿症
約每3萬5千個寶寶就會有一個。通常在出生後3-4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。
三、高胱胺酸尿症
約每10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
四、半乳糖血症
約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。
五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)
每100個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。
六、先天性腎上腺增生症
約每1萬五千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏，臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：(1)「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。(2)「單純型」，此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現，生理與心理矯治均甚困難。(3)「晚發作型」，患者在嬰兒期以後才出現症狀。先天腎上腺增生，除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。
七、楓漿尿症
國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每十二萬個寶寶就會有一個，美國約二十五萬個寶寶有一個。由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
八、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
國內發生率尚在評估中，歐美地區約一萬五千個寶寶有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有25％的病例在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。早期篩檢可預防疾病的發作，在急性期快速治療低血糖症狀，長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好的。
九、戊二酸血症第一型
國內發生率尚在評估中，美國約二萬個寶寶有一個，是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
十、異戊酸血症
國內發生率尚在評估中，國外約每五萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好的治療成效。
十一、甲基丙二酸血症
國內發生率尚在評估中，是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12治療。對於VitB12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。
十二、瓜胺酸血症第I型
目前國內發生率約13萬分之一，瓜胺酸血症第I型為尿素循環障礙的疾病之一；患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，他們的病情通常會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。在長期的治療上，患者需限制蛋白質的攝取，使用特殊奶粉補充生長發育所需，並使用特殊藥物以幫助血氨的排出，並定期監測血氨等數值。
十三、瓜胺酸血症第II型
目前國內發生率約8萬分之一，瓜胺酸血症第II型因為體內Citrin蛋白功能缺乏所引起。新生兒期發作型的患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸，肝臟功能不正常，出現多種高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素，盡量維持高蛋白高脂肪飲食。
十四、三羥基三甲基戊二酸尿症
目前國內發生率約32萬分之一，白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病，屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸，以致體內堆積有害人體的有機酸，並導致血氨值攀升，寶寶將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。除無法代謝白胺酸之外，第二項生理缺陷在於無法製造酮體，以因應長期飢餓狀況。若能及早管制蛋白質攝取，輔以特殊奶粉配方，並避免長期飢餓，則患者身心發展仍可趨於正常。
十五、全羧化酶合成酶缺乏
目前國內發生率約53萬分之一，與生物素相關的酵素活性喪失有關的疾病，生物素代謝循環過程中出現的缺陷，利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足；寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫法和嗜睡等症狀；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒，有機酸血(尿)症和高氨血症。及時補充生物素並長期控制生物素補充量可能可以阻止許多併發症發生；但若沒有進行治療，此症可能會導致發育遲緩、癲癇發作及昏迷，甚至可能會危害到生命。
十六、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
目前國內發生率約53萬分之一，此症會造成身體無法將特定脂肪轉換成能量，尤其是禁食狀態。其典型症狀出現在嬰兒或兒童早期，包括低血糖、昏睡、以及肌肉無力。患者可能會併發肝臟或危及性命的心臟問題。若症狀始於青春期或成年，通常會有肌肉痛及橫紋肌溶解。當肌肉組織被破壞會釋出稱為肌紅素的蛋白，其經過腎臟進到尿液中會使尿液變成紅色或褐色。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。
十七、原發性肉鹼缺乏症
目前國內發生率約3萬分之一，卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者發病者可能在一歲以前表現高血氨性腦病變，或是在一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁，即可預防發病。
十八、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
目前國內發生率約20萬分之一，會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。症狀嚴重程度因人而異，通常於童年早期發病，患者因無法有效利用脂肪酸產生能量，而導致低酮酸性低血糖，也常伴隨肝腫大、肝功能異常、等症狀，並存在神經系統受損、肝衰竭、癲癇、昏迷和猝死的風險；預防低血糖可降低神經受損之風險，為了預防低血糖，嬰兒白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉；患者在生病或接受手術等特定醫療處置時，不可超過12小時未進食；成年患者需以高醣低脂為飲食原則，以確保身體以醣類作為能量的主要來源。
十九、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
目前國內發生率約26萬分之一，此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。新生兒致死型患者在出生後短時間內即可發病，相關症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不整及低酮酸性低血糖，許多新生兒致死型患者可能合併腦部、腎臟之結構異常，通常存活期為數日至數月不等。治療方式需採低油飲食，在滿足人體必需脂肪酸的攝取量之外，減少長鏈脂肪酸的攝取。避免低血糖，讓患者能盡量利用醣類來產生能量，減少身體對脂肪酸的利用。 --- 回列表
二十、戊二酸血症第II型
目前國內發生率約53萬分之一，此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。主要症狀為新生兒低血糖、酸血症、或是晚發型以肌肉無力等表現，另外，腳底會有汗臭味。飲食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，並以少量多餐進行，可以補充核黃素與肉鹼。
二十一、丙酸血症
目前國內發生率約23萬分之一，丙酸血症的發生可以是新生兒型或晚發型，新生兒型較常見，大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。長期治療上，此症患者需限制蛋白質攝取，尤其是會產生甲酸的胺基酸，因此除少量一般飲食之外，另可給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質及熱量供應。
什麼是蠶豆症（ G-6-PD缺乏症）？
G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病。
為何會患有蠶豆症？
因控治合成 G-6-PD的基因，位於X染色體上，而人類體內的染色體，有一半來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處亦得一X染色體，即為女性（XX），若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性（XY）。
由於形成此症的異常基因是位於 X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。
G-6-PD缺乏症主要是影響身體的那一部份？
葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂（即 G-6-PD）是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，患此症的人，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。
罹患 G-6-PD缺乏症是否會影響生長發育？
罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高，體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。
G-6-PD缺乏症能醫得好嗎？
由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏所致至今還無法使用藥物治療。
G-6-PD缺乏症以何種方式遺傳？
若母親為帶因者父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症，女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。
因 G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患蠶豆症（G-6-PD缺乏症）。
G-6-PD缺乏症的下一代，是否還會繼續遺傳下去？
男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半基率罹病，女孩則有一半基率帶因。
G-6-PD缺乏症患者日常生活應注意事項？
• 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。
• 避免吃蠶豆或蠶豆製品。
• 衣櫥廁所不可放臭丸。
• 不要使用龍膽紫（紫藥水）。
• 假若發現有黃疸或臉色蒼白或尿液呈暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。
• 看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示 G-6-PD缺乏症備忘卡。
G-6-PD缺乏症發病時會出現那些症狀？
當某些特定的氧化物質侵入身體後若紅血球被破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉色蒼黃，疲累，食慾差，黃疸（眼白皮膚均變黃），茶色尿。嚴重時，可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒易出現較嚴重的新生兒黃疸症。
如果溶血嚴重，患者需接受那些治療？
若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血，若及早發現且治療得當，則可在 2-3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症。
當小孩出現症狀時，該怎麼辦？
此時您要儘快帶小孩至急診處，如果您確知寶寶患有蠶豆症時記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶 G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。